A perspectiva é que o estudo ajude casais que sofrem repetidamente de perdas fetais e não teriam outra explicação para o fenômeno.
“Quando nós falamos de perda gestacional, é muito importante para os casais entenderem o ocorrido e trabalharem junto com o médico para evitar essas perdas”, afirma Taccyanna Mikulski Ali, bióloga molecular e coordenadora de análises de pré-natal do laboratório Igenomix Brasil -pesquisadores da empresa fizeram parte do novo estudo.
O artigo, publicado na revista Scientific Reports, sequenciou o genoma de 46 embriões considerados cromossomicamente saudáveis. Os fetos precisavam ter seus cromossomos saudáveis porque o foco era investigar alterações em genes.
“Dentro das mudanças genéticas, a gente pode ter a alteração em cromossomo, que é a estrutura maior de DNA que contêm os nossos genes, e a gente pode ter alteração de um gene em particular que está dentro dos cromossomos”, explica Ali.
Já existe uma série de estudos que documentam como as alterações em alguns cromossomos, como o 9, o 15 e o 22, impactam negativamente a continuidade de uma gestação. “A gente sabe que pelo menos metade das perdas de primeiro trimestre acontecem devido a uma alteração cromossômica, o que é chamado de aneuploidia”, diz.
Além dos abortos, a bióloga molecular explica que as alterações nos cromossomos em fetos estão relacionadas a síndromes genéticas, como a de down.
No entanto, alguns casais continuam a ter perdas de filhos sem contarem com as mudanças registradas nos cromossomos e por isso é necessário haver investigações para observar outras explicações de por que os abortos prematuros continuam a ocorrer nessas condições.
“O estudo foi focado em pessoas saudáveis, mas que tinham tido um ou dois abortos para a gente tentar identificar outra causa genética que explicasse essas perdas”, resume a cientista.
No total dos 46 embriões que compuseram a pesquisa, os cientistas mapearam 439 variantes em 399 genes que já tinham sido pesquisados anteriormente em outros estudos.
Assim, descobriram que variações nos genes STAG2 e TLE4 podem estar relacionadas com a morte prematura dos fetos.
Há duas hipóteses para a associação desses genes com o aborto. No caso do STAG2, já foi documentado que, quando inativo, ele ocasiona a morte em camundongos, podendo então estar relacionado à morte prematura do embrião. “Se o gene que vimos, quando ele está inativo no camundongo acaba sendo letal, então já é uma forte associação [para explicar o aborto precoce].”
Enquanto isto, o gene TLE4 está associado a WNT, uma via de sinalização que interage com o cromossomo 9, este associado ao aborto, podendo ser essa a sua explicação para a relação com o aborto dos embriões.
O achado do estudo reitera o que outras pesquisas já vinham demonstrando sobre esses dois genes e ainda indica um caminho mais previsível para o aconselhamento de casais que pretendem ter um filho, algo que acontece normalmente quando é registrada a segunda perda consecutiva de um feto.
“Ao estudar um casal, é possível dizer previamente quais as chances de eles terem uma gestação com ocorrência de aborto e já se consegue dar uma resposta até para o casal pensar sobre a gestação”, diz Ali.
Embora o estudo traga descobertas promissoras e que reiteram outras investigações, ainda é importante uma análise com uma amostra mais diversa, isso porque, neste trabalho, todos os embriões eram de origens europeias.
Ali explica que, estudando fetos de origens diferentes, talvez seja possível descobrir outras variações genéticas que podem se associar a abortos. Além disso, diz a pesquisadora, ter uma amostra maior de embriões é necessário mesmo para consolidar os achados do estudo.
“Os próximos passos são pensar em aumentar o número de casos e também o impacto que isso vai ter no aconselhamento genético, que pode acabar trazendo mais informações para ajudar os pacientes”, conclui a bióloga.
