Se habla de hemofilia cuando la sangre no coagula adecuadamente, pudiendo desencadenar hemorragias externas e internas. Los sangrados incluso pueden afectar órganos vitales como el cerebro, una complicación poco común pero considerada grave. El pediatra Robert Núñez consideró crucial el acceso temprano a un tratamiento médico en caso de sangrados y se refirió a la medicación disponible en nuestro país para los pacientes hemofílicos.
“La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación, principalmente el factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B). Esto puede causar hemorragias prolongadas, internas o externas, incluso ante lesiones leves”, señaló el doctor Núñez a La Nación/Nación Media.
Explicó que la causa es genética, generalmente ligada al cromosoma X. “Por eso, afecta principalmente a varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras”, puntualizó.
La enfermedad se manifiesta principalmente con hematomas frecuentes o grandes. Así también otros signos que deben llamar la atención son: el sangrado excesivo tras cortes, procedimientos dentales o vacunas y la hemartrosis (sangrado espontáneo en articulaciones, músculos o tejidos blandos).
La presencia de sangre en la orina o en las heces y el dolor e inflamación articular también son síntomas de hemofilia.
“El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre que miden el tiempo de coagulación y los niveles específicos de los factores de coagulación. También es clave la historia clínica y antecedentes familiares. En recién nacidos con antecedentes, puede sospecharse desde el nacimiento”, comentó.
Complicaciones más frecuentes
Entre las complicaciones más frecuentes, el médico mencionó el daño articular crónico por sangrados repetidos, anemia, hemorragias cerebrales y la formación de inhibidores (anticuerpos que bloquean el tratamiento con factor).
Si bien no se puede prevenir la enfermedad en sí, pueden evitarse complicaciones. Para ello se recomienda que el paciente evite deportes de contacto o actividades con alto riesgo de trauma.
Así también se debe tomar precaución al momento de la vacunación o aplicación de inyecciones. Se considera muy importante el soporte educativo para la familia y en el entorno escolar del niño afectado, además del seguimiento periódico con hematología pediátrica.
El tratamiento principal es la reposición del factor de coagulación deficiente, que puede ser: profiláctico (regular, para prevenir sangrados) o también a demanda (ante episodios hemorrágicos).
“En los últimos años, han surgido tratamientos más modernos, como terapias de reemplazo de larga duración o terapia génica en algunos países. Además, el manejo integral incluye fisioterapia, apoyo psicológico y acompañamiento escolar”, resaltó el doctor Núñez.
Enfermedad ligada al cromosoma X
En Paraguay, los registros están centralizados principalmente a través del Programa Nacional de Hemofilia del Ministerio de Salud. “La hemofilia es poco frecuente; se estima que hay alrededor de 1 caso por cada 10.000 nacidos vivos. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta predominantemente a los varones. Las mujeres portadoras pueden presentar síntomas leves, pero no desarrollan la enfermedad en forma completa”, subrayó.
Para el pediatra es fundamental que los niños con diagnóstico de hemofilia reciban un seguimiento multidisciplinario desde temprana edad. Afirmó que padres, docentes y cuidadores deben estar informados sobre la condición para actuar de forma oportuna ante cualquier signo de sangrado.
“En Paraguay, el acceso a tratamiento a través del sistema público ha mejorado, pero aún es clave reforzar la detección precoz, el acceso equitativo y la educación en salud para evitar complicaciones que pueden afectar la calidad de vida del niño”, significó el doctor Núñez al sugerir que ante cualquier sospecha no se debe dudar en consultar con el médico.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel. Según una publicación de la Fcsucpy enParaguay, actualmente, se registra aproximadamente 327 personas con este padecimiento que están siendo tratados con el factor de coagulación correspondiente.
DATOS CLAVE
-La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación, principalmente el factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B).
-La enfermedad se manifiesta principalmente con hematomas frecuentes o grandes.
-La hemofilia es poco frecuente; se estima que hay alrededor de 1 caso por cada 10.000 nacidos vivos. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta predominantemente a los varones. LN
